Progeria, kistik fibrozis, kaçış sendromu, mukopolisakkaridoz ve lizozomal depo hastalıkları… Bu isimleri ilk kez duyuyor olabilirsiniz! Hatta ilk tanı konulduÄŸunda bile duyanın ÅŸaşırdığı, o nedir diye düÅŸündüÄŸü bir hastalık grubu nadir hastalıklar. Ä°çinde 7 binden fazla hastalık var ve ismi nadir olsa da, aslında kapsadığı hasta sayısı oldukça yüksek. Dünyada 300 milyon, Türkiye’de ise 7 milyon kiÅŸi farklı farklı nadir hastalıklarla yaşıyor. Nadir denmesinin nedeni, toplamda 7 binden fazla çeÅŸidinin olmasına karşılık, sık rastlanan hastalıklara göre görülme oranının düÅŸük olması. ÖrneÄŸin, alerjiler her 5 bebekten birinde görülürken, nadir hastalıklar kapsamına giren ve kanama eÄŸilimi yaratan hemofili hastalığına her 10.000 bebekte bir rastlanıyor.
Nadir hastalıkların sayısı gün geçtikçe artıyor öyle ki, her sene onlarca yeni hastalık bu listeye ekleniyor. Bu durumlar için farkındalık yaratmak için her yıl Dünya Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü’ne özel etkinliklerle kamuoyunun dikkati çekilmeye çalışıyor. Türkiye’nin ilk merkezi olan Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim Ä°laçlar Uygulama ve AraÅŸtırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı BaÅŸkanı Prof. Dr. UÄŸur Özbek ise nadir hastalıklar konusunda araÅŸtırma yapmanın bilim dünyasına yeni katkılar saÄŸladığı gibi, hastaların tanı ve tedavisinde önemli baÅŸarılar elde edildiÄŸini belirtiyor.
En çok çocukları etkiliyor
Toplumda iki binde bir kiÅŸiden daha az sıklıkta rastlanan hastalıkları tanımlayan nadir hastalıklar en çok çocukları etkiliyor. Yapılan araÅŸtırmalar, bu hastalıkların yüzde 75’inin çocuklarda görüldüÄŸünü gösteriyor. Üstelik hayatı tehdit eden ve henüz tedavisi bulunmayan bazı nadir hastalıklarla dünyaya gelen her 3 bebekten biri, bir yaşından önce hayatını kaybediyor. YaÅŸayanlar ise kronik fiziksel ya da biliÅŸsel engellerle mücadele etmek zorunda kalıyorlar. Özellikle akraba evliliklerinin yoÄŸun görüldüÄŸü ülkelerde, nadir hastalık oranının arttığına dikkat çeken Prof. Dr. UÄŸur Özbek, “Türkiye’de nadir hastalıkların sık görüldüÄŸü ülkeler arasında. Akraba evliliÄŸi oranının yüksek olması nadir hastalıkların da Avrupa ülkeleri ve ABD’ye göre daha fazla görülmesine yol açıyor. Çünkü bu hastalıklar yüzde 80 oranında genetik nedenlerden kaynaklanıyor. Yüzde 20’sinin nedeninin çevresel ve diÄŸer etkenler olduÄŸu düÅŸünülüyor ya da henüz bilinmiyor. Bu nedenle akraba evliliÄŸinin azalması nadir hastalıkların da önlenmesi açısından büyük önem taşıyor” diye bilgi veriyor.
Pek çok engelin nedeni, nadir hastalık
Toplumun önemli bir kısmını etkileyen bu hastalıkların etkisi de çeÅŸitli düzeylerde olabiliyor. Nadir hastalıkların kiÅŸilerin hayatını tehdit edebildiÄŸini ya da kronik bir engelle yaÅŸamalarına neden olduÄŸunu kaydeden Prof. Dr. UÄŸur Özbek, “Günlük hayatta karşımıza çıkan görme engellilik, orantısız boy kısalığı, iÅŸitme kaybı, spastisite gibi bedensel ya da zihinsel engellilik yaratan durumların çoÄŸu nadir bir hastalıktan kaynaklanabiliyor.” diyor.
İlk sorun tanıda yaşanıyor
Dünyada yaklaşık 300 milyon kiÅŸi ‘nadir hastalık’ tanımına giren saÄŸlık sorunlarıyla yaşıyor. Oran olarak toplumun yüzde 6-8’ini etkileyen nadir hastalıklarla yaÅŸamak zorunda olanların sayısı ülkemizde 7 milyona ulaşıyor. Tüm bu rakamların nadir hastalıkları, milyonların sorunu olarak görmemizi gerektirecek ciddiyette olduÄŸunu vurgulayan Prof. Dr. UÄŸur Özbek, kritik sürecin daha tanı aÅŸamasında baÅŸladığını belirtirken sözlerine ÅŸöyle devam ediyor:
“Nadir hastalıklar için ilk zorluk tanı aÅŸamasında baÅŸlıyor. Nadir hastalıklı bir bireyin ortalama tanı süresinin en az 4 yıl olduÄŸu bilinmekte. Çünkü bu tür hastalıkları teÅŸhis edebilecek uzmanlığa ve deneyime sahip hekimlerin sayısı son derece az. Söz konusu nadir hastalıklar olunca karşımıza çıkan ikinci sıkıntı da tedavi ve takip aÅŸaması. Bu hastalıklar tüm dünyada çok az sayıda insanda tanımlandığı için bu konuda deneyim sahibi hekim ve saÄŸlıkçı sayısı da az. Hastalar bu nadir bulunan hekimlere eriÅŸebilseler bile bu kez de yüksek tedavi ve ilaç gideri sorunuyla yüz yüze geliyor.”
Bu hastalıkların ilacı da yetim
Bir ilacın geliÅŸtirilebilmesi ve piyasaya sürülmesi için yıllar süren mücadele ve yoÄŸun emek gerekiyor. Nadir hastalıklar için ilaç üretmenin bir saygınlık ve etik meselesi olarak ele alınması gerektiÄŸini vurgulayan Prof. Dr. UÄŸur Özbek, “Bu tür ilaçların araÅŸtırma-geliÅŸtirme ve üretimine yönelik talep az. Bu nedenle de ‘yetim ilaç’ olarak adlandırılıyorlar. Ülkemizde hastalara ulaÅŸtırılan yetim ilaçlar açısından büyük oranda yurt dışına bağımlıyız.” diyor.
“Pandemi dönemi nadir hastalıkları olanları da etkiliyor”
Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim Ä°laçlar Uygulama ve AraÅŸtırma Merkezi (ACURARE) ve Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ÖÄŸrenci Kulübü çevrim içi bir dizi etkinlik düzenliyor. Etkinlikte pandemi döneminde bağışıklıkla ilgili doÄŸumsal nadir hastalıklara sahip bireylerin sorunları ve çözüm önerilerini masaya yatıracaklarını anlatan Dr. Özbek, özellikle pandeminin nadir hastalıklar üzerine etkilerinin vurgulanacağını belirtti. Prof. Dr. UÄŸur Özbek, “Pandemi, bu hastaların tanı ve tedavisini olumsuz olarak etkiledi. Zira büyük oranda kronik hastalıklardan muzdarip bu hastalarımızın zaten kısıtlı sayıda olan tedavi görecekleri merkezler pandemiden etkilendi ve ulaşılabilirliÄŸi azaldı. Bu ve bunun gibi etkenler nedeniyle gibi tanı alma süreci uzadı ve tedavilerinde de aksama yaÅŸandı. Dolayısıyla pandemi koÅŸuları nedeniyle hem tanı hem de tedavi süreçlerinde bazı sorunlar yaÅŸandı.” dedi.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
Etiketler: